诊断实践底下，亨廷顿染病（Huntington disease，HD）观感的患儿里 7% 在 HTT 等位基因 1 号也就是说子上未发现 CAG 单调氨基酸的增量，我们称之为类亨廷顿染病（Huntington disease like，HDL）综合征，共约 4 改型。
HDL-1
诊断上有名。是 20p12 上的内生抑止原等位基因（PRNP）字符区里一杂合的 192bp 或 168bp（8 个的单调增量）的插入造成了。为常以着色体显性性状（AD）。主要病症与 HD 完全相同，家另有里均可有无所列演者观感或不典改型 HD 观感患染病小团体。其起染病年龄组为 20～45 岁。染病例上会基底节、皮层颞叶及小脑萎缩，抑止内生抑止原抑止体着色无症状，但海绵的集观感并未确定显。
HDL-2
在 HTT 中性的 HD 的集观感患儿里占 2%。南非非英裔里多见，在西班牙-波尔图英裔的巴西人里及的日本人里也有报导。由 16q24.3 上字符亲联抑止原 3 的 JPH3 等位基因上 CTGCAG 氨基酸单调增量造成了。CTGCAG 单调位近与 HDL-2 起染病年龄组呈近似。短时间以这群人里，CTGCAG 单调近为 6~28，而在 HDL-2 患儿里，单调近为 44～57 次，该单调近在传代里不稳固，不太可能增量。病症与 HD 完全相同，起染病年龄组 29～41 岁。
HDL-3
在沙特阿拉伯人一近亲结婚历史学者的家另有里报导，为 AD 性状。患儿起染病年龄组为 3～4 岁，染患儿最长大于 20 年。病症都有所列演者、脊柱刚性持续性、共济失调、步态不稳、脑瘤、认知持续性。磁共振发现皮层和双侧尾状核萎缩。HTT 中性。致染病等位基因导向未确定。虽取名为为 HDL-3，但隐性性状和起染病年龄组早均不完全符合 HDL 的特点。
HDL-4
即脊髓小脑性共济失调 17 改型（SCA17），AD 性状。在 6q27 的 TATA box 结合抑止原（TBP）等位基因上 CAG/CAA 单调氨基酸增量造成了。该单调氨基酸近短时间以之内为 25～40，患儿为 49～66 次，而 41～48 次的乙肝也就是说率降低。起染病年龄组为 19～48 岁，起染病年龄组和 CAG/CAA 单调近呈近似。病症较丰富，以小脑性共济失调观感都是以，而锥体外另有观感、锥体束征、脑瘤、痴呆和精神症状也不太可能厚实。
除了侧面 4 种外，以下常以着色体显性性状疾染病均可造成了 HD 的集所列改型。
齿状核红核苍白球萎缩（DRPLA）
在的日本这群人里多见，里国这群人里也有报导。AD 性状。由 12p13.31 上的 atrophin1（ATN1）等位基因上三氨基酸单调增量造成了。短时间以的 CAG 单调近是 8～25 次，而患儿为 49～88 次。传代步骤里可显现出来不稳固增量，起染病年龄组与 CAG 单调近呈近似。起染病年龄组 20～30 岁，早发改型患儿病症主要是所列演者的集节奏、共济失调、脊柱阵挛脑瘤和认知持续性。而晚发改型患儿则以较轻的共济失调都是以要观感。家另有小团体间存在诊断异质性。
大脑另有统铁抑止原染病
在加拿大坎伯兰这群人里多见，意大利人里也有报导。位于 19q13 上字符铁抑止原核酸酶的 FTL 变异造成了该疾染病，AD 性状。观感为锥体外另有观感都有所列演者的集节奏、脊柱刚性持续性（口及下颚脊柱刚性持续性厚实）、脑瘤的集观感等。还都有言语持续性、痉挛、小脑性共济失调、皮层综合征及痴呆。起染病年龄组为 40 岁。肝细胞铁抑止原降低，MRI 上有脑里诱发以铁沉积，基底节囊变，双侧苍白球坏死。
所列 1 导致所列演者的集节奏的常以着色体显性性状疾染病的阐述
能造成了所列演者的集节奏的常以着色体隐性性状疾染病都有所列演者-棘红细胞增多症和泛酸磷酸化相关的大脑变性染病（PKAN）等，见所列 2。此处不赘述。
所列 2 导致所列演者的集节奏的常以着色体隐形性状疾染病的阐述
参考文献
chneider SA, Walker RH, Bhatia KP. The Huntington's disease-like syndromes: what to consider in patients with a negativeHuntington's disease gene test. Nat Clin Pract Neurol. 2007 Sep;3(9):517-25.
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编辑： 张凌溪相关新闻
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