自身上皮细胞核内部结构上疾病的数据分析揭示了以细胞核变异调节间歇内部结构上和上皮细胞核为的系统化发作有助于。而对青少年单遗传内部结构上自身上皮细胞核内部结构上疾病的数据分析，使大家对其里面关键的促炎细胞核变异通路，及这些通路如何引起近期和特定器官的上皮细胞核反应有了越来越深入的认知。
美国国立关节肌肉骨头及指甲病数据分析室 Liu Y 等对活化的 STING 与血管壁和气管综合征的亲密关系完成探讨，数据分析结果公开发表在近期出版的 NEJM 杂志上。
该数据分析合共纳入 6 实有高血压，这些高血压原则上在婴幼儿期用到近期上皮细胞核，在手指、脚趾、鼻子、脸颊和下巴用到紫红色剥脱内部结构上损伤，在大多数患者里面，这些皮损必要性发展为肢端坏死，且治疗作废。高血压的病理学标本可观察到混合内部结构上解剖特点：包括显著的指甲内部结构上上皮细胞核，并见白细胞核破碎内部结构上血管壁炎和指甲小血管壁质栓塞肿瘤。其里面三实有高血压伴发严重的间质内部结构上肺病。
首先对一实有早于发型近期上皮细胞核、指甲血管壁肿瘤和肺炎的指示患者的 DNA 完成深入数据分析。对这名高血压及另外五实有有相似针灸表型的青少年完成遗传测序，检测候选遗传 TMEM173 序列，该遗传全由序列干扰素遗传焦虑变异（STING）。其里面四名青少年完成了针灸审计和免疫审计。
采用 STING 配体环鸟苷单磷酸腺苷单磷酸（cGAMP）焦虑高血压和对照组外周血巨噬细胞核和外皮母细胞核，并对卖给的内皮细胞核完成焦虑，然后深入数据分析受焦虑细胞核里面 IFNB1 的mRNA情况（IFNB1 遗传全由序列干扰素β）。深入数据分析合共转染特异性型或非特异性型 STING 构造的 HEK293T 细胞核里面 IFNB1 报告遗传的程度。
由于特异性型 STING 会越来越高mRNA 1 信号传感和中间体（STAT1）的转录程度，因此，数据分析者们对甲状腺肿和对照组淋巴细胞核里面 JAK 激酶抑制剂对 STAT1 转录的功用完成检测。
在这 6 实有高血压里面，合共鉴别了 TMEM173 里面 5 号外显子上的 3 个特异性。高血压外周血巨噬细胞核里面 IFNB1 和 STING 的其他遗传最大限度的mRNA程度原则上越来越高，提示着路径的组成内部结构上活化，且焦虑不能必要性挂钩这种活化程度。在 cGAMP 的焦虑下，高血压外皮母细胞核里面 IFNB1 的mRNA程度越来越高，而序列白细胞核酪氨酸 1（IL1），白细胞核酪氨酸 6（IL6）或肿瘤坏死变异（TNF）遗传的mRNA程度并不能越来越高。
转染特异性型内部结构的 HEK293T 细胞核里面 IFNB1 报告遗传的程度增大。内皮细胞核里面可见 STING 的表达，此外，将这些细胞核渗入到 cGAMP 的焦虑里面，可用到内皮细胞核的激活和凋亡。高血压淋巴细胞核里面转录 STAT1 的挂钩可被 JAK 激酶抑制剂增强。
本数据分析认为，STING 相关幼年发作内部结构上血管壁肿瘤（SAVI）是一种自身上皮细胞核内部结构上疾病，由 TMEM173 遗传里面获得内部结构上功能内部结构上特异性导致。
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主编： rheum203相关新闻
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