无「满月微笑」就不是库欣综合征了么？你该了解这些……！

本文来自云南第一各族人民医院精华病例

作者丨能琼俐、余闫宏、苏恒

整理编辑丨周怡昆

病例参阅

高鲜高血压，女，48 岁。肇因「 辨认出鲜高血压消退 5 年，平卧相伴肝脏肌肉组织 1 年」 于 2014 年 12 月 17 日入院。

高鲜高血压 5 同一时间体检时辨认出鲜高血压消退， 最高者时逾 148/92 mm Hg，当时无引人注意痉挛、头痛，无四肢软瘫及水和呛咳。

曾使用「 培哚普利 6. 00 mg/ 晨，吲逾帕胺 0. 75 mg/ 晨，比索洛尔 5. 00 mg/ 晨」，鲜高血压可控制于 140/90 mm Hg 表列。

有数 1 年来鲜高血压控制欠佳，并再次出现阵发开放性痉挛、头痛，相伴口部毳粗毛快速增长。肝脏 CT 检测辨认出双外侧肝脏肌肉组织，内科以「双外侧肝脏肌肉组织待查、心鲜肾脏病症」收住我科。

20 同一时间妊娠时辨认出鲜高血压消退，相伴颜面平卧、痔疮及双下肢水肿征状，因鲜高血压无法控制而终止妊娠，之后上述征状纾缓，鲜高血压降至参见全域（﹤140/90 mm Hg）。

有数 5 年无发烧开放性头痛、出汗及大汗，无怕热、库伦、手抖，无发烧开放性四肢无力、软瘫等。排卵周期 45 ～50 d，经期 4 ～5 d，自然现象来潮。

有数 1 个未成精神、睡眠劣，饮食尚能，大小便经常开放性，持续开放性 3 kg。

既往躁郁症： 2 型糖尿病躁郁症 4 年，目前外科手术方案为：二甲双胍（0. 5 g，3 次/ d，餐前口服）＋ 的希腊波糖（50 mg，3 次/ d，餐时剥服）＋ 甘精胰岛素（21 U， 睡前皮射）， 自测空肩鲜胰岛素（FBG）10. 0 mmol/ L 左右（参见全域 3. 9 ～ 6. 1 mmol/ L），餐后 2 h 鲜胰岛素（2 hPG）8. 0 ～9. 0 mmol/ L。

体格检测

体温 36. 0 ℃，脉搏 98 次/ min，呼吸 20 次/ min，鲜高血压 120/83 mm Hg，特质指标（BMI）26. 0 kg/ m2 ，体格 90 cm。

全身皮肤并未曾紫纹、痔疮，无引人注意满月微笑、野猫背，口部毳粗毛快速增长，双眼晶状体无混浊；甲状腺可触及，质中，无压痛，并未以色列人及肌肉组织，并自是及鲜肾脏；也；背部并自是及鲜肾脏；也；心、肺、肩并未曾异常；双下肢无水肿。

科学实验检测

鲜血生化：

空肩鲜胰岛素 9. 3 mmol/ L，单糖胺 384 μmol/ L（参见全域 205 ～ 285μmol/ L），糖化鲜血红蛋白 6. 7%（参见全域 4. 8%～6. 0%），尿酸 644 μmol/ L（参见全域 178 ～ 416μmol/ L），余并未曾异常。

一个系统肝细胞（Cor）（参见全域 0. 50 ～ 2. 50 μg/ L）： 8：00 2. 11 μg/ L，16：00 1. 51 μg/ L，24：00 1. 79 μg/ L； ACTH（参见全域 0 ～ 46. 0 ng/ L）：8：00 10. 0 ng/ L，16：00﹤10. 0 ng/ L，24：00 ﹤ 10. 0 ng/ L。

开放性六项：

睾胺 3. 75nmol/ L（参见全域 0. 29 ～ 1. 67 nmol/ L），去氢表雄胺 77. 25 μg/ L（参见全域 14. 80 ～ 40. 70 μg/ L），雄烯二胺 0. 758 μg/ L（0. 030 ～ 0. 350 μg/ L），鲜血 17 羟孕胺高度经常开放性（参见全域﹤ 22 nmol/ L）。

尿 17 羟 27. 63 mg/24 h（参见全域 2. 00 ～ 8. 00 mg/24 h）， 17 胺 44. 27 mg/24 h（参见全域 6. 00 ～14. 00 mg/24 h）。

1 mg 抗生素抑制作用试验：Cor 1. 83 μg/ L（8：00）， ACTH ﹤10. 0 ng/ L（8：00）；8 mg 抗生素抑制作用试验：Cor1. 59 μg/ L（8：00），ACTH 10. 8 ng/ L（8：00）；仅有提行清晨 Cor 高度并未被抑制作用。卧位醛固胺 19. 58 μg/ L（参见全域 6. 00 ～ 17. 40 μg/ L）， 内皮细胞活开放性 1. 65ng·ml-1 ·h-1（参见全域 0. 07 ～1. 15 ng·ml-1 ·h-1）。

医学影像检测：

CT（平扫＋ 增强）行双外侧肝脏水肿，以左边引人注意，大多睾丸圆形肌肉组织的集改变；输卵管、下丘脑区外并未曾异常。

争辩

库欣基因型开放性按其病症分别为 ACTH 依赖开放性库欣基因型开放性和非 ACTH 依赖开放性库欣基因型开放性两大类。

前者是由于下丘脑- 输卵管或输卵管以外的某些组织排泄氰化物 ACTH 和/ 或促肝脏皮质激素释放激素（CRH），引起双外侧肝脏皮质水肿并排泄氰化物的 Cor，包括库欣病、上皮细胞 ACTH 基因型开放性和上皮细胞 CRH 基因型开放性。

后者是由于肝脏皮质或水肿引发自主排泄氰化物 Cor，且受制于 ACTH 的调节引致，其总体比例占去所有库欣基因型开放性的 15% ～20%，双外侧肝脏肌肉组织开放性水肿少用，包括原发开放性色素开放性肌肉组织开放性肝脏病（PPNAD，肌肉组织圆形﹤ 1 cm）、BMAH（肌肉组织圆形 ≥ 1 cm），仅占去库欣基因型开放性的 1% 表列 [1]。

PPNAD 为 Carney 基因型开放性的都是由病症之一 [3]。原发开放性双外侧大肌肉组织开放性肝脏水肿（BMAH）可追溯由 KIRSHER 等于 1964 年调查报告 [4]。

高鲜高血压一般发病年龄较大（50 ～ 60 岁），晚于 PPNAD 高鲜高血压（平仅有年龄 18 岁），发展缓慢，病状较长，**比例相有数 [2]。

BMAH 统称非 ACTH 依赖开放性库欣基因型开放性，主要可分别为：

1、原发开放性醛固胺快速增长症型，主要外科观感为心鲜肾脏病症和低鲜血钾的基因型开放性群；

2、库欣基因型开放性型，可以再次出现类似于的外科观感如向心开放性肥胖、满月微笑、野猫背、多鲜血质、平卧、痔疮、紫纹等，而心鲜肾脏病症和糖尿病亦少用，大多高鲜高血压还可相伴有排卵松弛，少数可再次出现精神征状如抑郁、躁狂等，严重的可再次出现骨质疏松症；

3、儿茶酚胺症型，主要外科观感为心鲜肾脏病症，可为阵发开放性和但会，可相伴有头痛、出汗、库伦等。大多高鲜高血压可同时再次出现上述多种外科观感，以一种外科观感居多 [2]。

这样一来高鲜高血压为库欣基因型开放性型的亚外科型，无类似于的库欣外貌及体征，观感为难于控制的心鲜肾脏病症、高鲜胰岛素，相伴口部毳粗毛快速增长。

国外文献媒体报道，大多数 BMAH 高鲜高血压观感为亚外科基因型开放性或仅有轻微的征状和体征并持续数年之久 [1]。SWAIN 等 [5] 研究辨认出，BMAH 从起病到病患平仅有时间有规律可长逾 7.8 年。

BMAH 的方面激素排泄为肝脏自主排泄，鲜血 Cor 高度可消退或在参见全域内，连续不断消失；尿 17-OHS、17-KS 高度可消退；鲜血 ACTH 高度位处参见全域理论上或大于参见全域。

1 mg 及 8 mg 抗生素抑制作用试验中鲜血 Cor 高度仅有不能抑制作用；女开放性高鲜高血压 T、DHEA-S、Andros 高度消退 [6]。

这样一来高鲜高血压鲜血 Cor 连续不断消失，ACTH 高度位处参见全域理论上，1 mg 及 8 mg 抗生素抑制作用试验仅有不能抑制作用鲜血 Cor 高度；睾胺及其合圆形前体产物- T、DHEA-S、Andros 高度引人注意消退，尿 17-OHS、17-KS 高度消退，完全符合 BMAH 中 Cor 症型的激素改变 [2]。

BMAH 的 CT 或 MRI 医学影像改变为双外侧肝脏保住经常开放性基本上，圆形多发肌肉组织或分叶团块的集脊椎密度结节，肌肉组织大小不一，最大圆形可逾 5. 5 cm，也可观感为肝脏弥漫开放性加大而无引人注意肌肉组织 [1,7]。

BMAH 的生理观感为肝脏肌肉组织巨大，重量和截面积引人注意加大，可为界线清楚的单个或多个肌肉组织，菱形圆形暗红色、棕黄色或黄褐色，圆形非色素开放性，肝脏皮质结构背离 [8]。

这样一来高鲜高血压就诊时即行肝脏 CT 辨认出双外侧肝脏水肿，左边大多睾丸圆形肌肉组织的集改变；术中所见左边肝脏肌肉组织有约 3. 5 cm ×5. 5 cm，界线可见多个肌肉组织，菱形为暗红色，圆形非色素开放性；术后生理检测行，（左边）肝脏皮质肌肉组织开放性水肿，支持 BMAH 病患。

目前，BMAH 病症和发病机制尚并未完全明确，已证明肝脏皮质抑胃肽、精氨酸加压素、儿茶酚胺、黄体酪氨酸/ 粗毛膜促开放性腺素、5 - 羟色胺受体等的异常表逾可引发 BMAH [9]。

大多数 BMAH 圆形散发开放性，也有少数家族有数的媒体报道，圆形常染色体显开放性基因型 [8]。

BMAH 有相比较自主排泄的特色，外科手术应遵循个体化原则。既往并不认为，双外侧肝脏外科手术是 BMAH 最有效的外科手术策略，但术后必须采用持续性进行时理应替代外科手术 [13]。

有观点并不认为，对于 Cor 高度轻、中度消退的高鲜高血压，单外侧肝脏外科手术（即切除恶性肿瘤较大的中间）同的集也是安全有效的，当 Cor 高度进一步消退时，再考虑切除对外侧肝脏 [14]。

这样一来高鲜高血压术前并未行 AVS 检测，但医学影像检测提行左边肝脏截面积比右外侧大，结构松弛，界线不清，因此选择左边肝脏外科手术，术后高鲜高血压鲜血 Cor、T、DHEA-S、Andros、尿 17-OHS、17-KS 高度显著下降，心鲜肾脏病症、高鲜胰岛素控制情况引人注意改善，指明左边肝脏为优势激素排泄外侧。

这样一来高鲜高血压术后再次出现肝脏皮质机制不全，予以持续性替代外科手术。

「 综上所述，BMAH 高鲜高血压可观感为亚外科库欣基因型开放性，水肿的双外侧肝脏可观感为中间圆形 Cor 优势排泄，而对外侧机制被优势外侧抑制作用。外科手术上针对优势 Cor 排泄外侧行单外侧肝脏外科手术也可赢得较劣。」

参见文献

［1］ NEWELL - PRICE J， BERTAGNA X， GROSSMAN A B， et al.Cushing’s syndrome ［ J ］. Lancet， 2006， 367（9522）： 1605-1617.

［2］ LACROIX A. ACTH - independent macrondular adrenal hyperplasia［J］. Best Pract Res Clin End Met，2009，23（2）：245 -259.

［ 3 ］ STRATAKIS C A. Adrenocortical tumors， prmary pigmentedadrenocortical disease（PPNAD）/ Carney complex， and other bilateral hyperplasias： the NIH studies［ J］. Horm Metab Res， 2007，39（6）：467 -473.

［4］ DE VENANZI A，ALENCAR G A，BOURDEAU I，et al. Primary bilateral macronodular adrenal hyperplasia［J］. Curr Opin Endocrinol Diabetes Obes，2014，21（3）：177 -184.

［5］ SWAIN J M，GRANT C S，SCHLINKERT R T，et al. Corticotropin- independent macronodular adrenal hyperplasia：a clinicopathologiccorrelation［J］. Arch Surg，1998，133（5）：541 -546.

［6］ 朱丽颖，宁光. 促肝脏皮质激素非依赖开放性肝脏大肌肉组织的集水肿的研究进展 ［ J］. 同济大学学报（医学版），2012，32（3）：366 -370.

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云南第一各族人民医院，旧称 「昆华医院」，其内排泄代谢科是云南外科重点专科、糖尿病学术委员会、继续医学教育基地，国家代谢开放性病症外科医学学术委员会核心的组织各单位，中国 I 型糖尿病联盟的组织各单位，学术委员会内排泄学分会全国干事、云南医学会内排泄学分会的主任干事各单位。拥有设备新技术的外科科学实验，可开展俱全的内排泄病症检测计划。

对糖尿病及其并发症、甲亢、甲减、甲状腺炎、骨质疏松等少用多发病的诊治以及肥胖症、输卵管、肝脏、开放性腺病症等少用、疑难病的诊治具有扎实的理论基础和珍贵的外科经验。

编辑｜千月

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