2015 年 10 月，Kidney Int 杂志发表了《2015 KDIGO 诚意报告：KDIGO 不常突变显连续性微血管上皮细胞连续性乳癌专家学者诚意的临床，形态学和负责管理》。现对该诚意报告进自为解读。
1. 什么是 ADTKD？
自发现一类具有表现型式倾向和后裔聚集连续性的上皮细胞连续性乳癌以来，科学研究极少的是结节囊连续性乳癌 (medullary cystic kidney diseases，MCKD)，其它有青少年型式极低大便酸血症连续性乳癌 ( juvenile hypemricemicnephmpathy，JHN )、表现型式上皮细胞连续性乳癌、微血管上皮细胞连续性非十分相似式等。这类传染病定名为庞杂慌乱，缺失统一的临床国际标准，某些才会会影响临床临床，阻碍积极参与临床科学科学研究。
因此，KDIGO 正式将这类传染病定名为为不常突变显连续性微血管上皮细胞连续性乳癌，又称 ADTKD。
较之以前其他定名为法律条文，该定名为法律条文有五大低成本：
（1）引人注意该传染病的表现型式方式；
（2）总结了多种不同突变凋亡的突变变异后裔连续性表现型式的一致连续性；
（3）在突变监测以前，而无须临床疑诊；
（4）有利于与 ADPKD 辨认；
（5）尽量避免误用过去的术语（如 MCKD）；
（6）ADTKD 称谓朴素，很难推广应用。
2. ADTKD 的临床特色
ADTKD 的病因主要有 8 项：
（1）不常突变显连续性表现型式；
（2）肾脏功能进自为连续性受到影响；
（3）大便沉渣无异不常；
（4）无或轻度黑蛋黑大便或蛋黑大便；
（5）晚期无严重的极低血压；
（6）很难药物引起的微血管上皮细胞连续性非十分相似式的特色；
（7）B 极限显示消化道不等正不常或缩小；
（8）夜大便激增或学童期显现出来遗大便。
ADTKD 的肾脏民间组织药理学学检查不常有以下 5 种表现：
（1）肾脏上皮细胞增生；
（2）肾脏微血管萎缩；
（3）肾脏微血管基底膜增厚或分层；
（4）肾脏微血管扩张（微出血）；
（5）免疫细胞和IgA的免疫荧光检查阴连续性。
3. ADTKD 的突变缺陷
目以前认为 ADTKD 的发生主要与 4 个突变凋亡有关，它们分作 UMOD、REN、HNFlB 和 MUCl。UMOD 突变凋亡在 ADTKD 确诊选择连续性中所科学研究最多，它字符大便调节蛋黑即 Tamm-Horsfall 蛋黑，在 Henle 袢的升支粗段 (TAL) 上皮细胞上特异连续性表达。
MUCl（OMIM 1q22 和 158340）字符黏蛋黑 1，是一种国际上分布于远端肾脏微血管的跨膜蛋黑酶，具有维持肾脏微血管腔的最重要起着。HNFlB（OMIM 17q12 和 189907）字符肾脏线粒体生物体 1B（HNFlB）。REN（OMIM 1q 32.1 和 179820）字符以前肾脏素原。
4. ADTKD 的临床国际标准
ADTKD 的临床国际标准有 2 条疑诊国际标准和 2 条胃癌国际标准。
疑诊国际标准：
（1）症状有十分相似式上皮细胞连续性肾脏受到影响的病因，同时可以提供明确的不常突变显连续性表现型式种系统的的有（多于两代直系亲属中所有乳癌通史）；
（2）受到影响及糖大便病等。
胃癌国际标准：
（1）多于涉及 1 个后裔团员的的有符合 ADTKD 的病因和民间组织药理学特色（见上述 ADTKD 的临床特色）；
（2）症状经突变化学合成发现以上 4 个突变之 1 存在凋亡，或多于 1 个后裔团员有突变凋亡。
5. 突变化学合成技术
突变监测有以下 5 个理应：
（1）起因于 ADTKD 的，需要胃癌；
（2）肾脏功能正不常的后裔团员有意愿；
（3）有 ADTKD 风险并对突变监测感兴趣的健康；
（4）在不感兴趣受精卵植入以前表现型式学临床，尽量避免传染病随之而来的凋亡等位突变表现型式给父母；
（5）学童疑有 REN 凋亡。
UMOD、REN 和 HNFlB 的突变可直接进自为字符区化学合成。MUCl 的突变监测有太大挑战连续性，可应用靶向突变凋亡分析及后裔表现型式连锁分析寻找 MUCl 中所的凋亡位点。
6. ADTKD 的随访和病人
ADTKD 凋亡突变HIV需要不间断进自为肾脏功能及大便沉渣检查，KIDGO 建议每年 1 次。此外，应尽量避免其他与消化道受到影响涉及的危险因素，如极低血压、肥胖、极低脂血症、糖大便病，尼古丁应尽早瘾。多种不同凋亡突变随之而来的 ADTKD 病人原则不尽相同，推荐对于 HNFlB 和 REN 凋亡的学童进自为晚期干预以有所改善其结节病，应转诊给学童消化道病专家学者病人。
而 UMOD 和 MUCl 凋亡HIV则以不间断临床随访集中所于，不推荐得到晚期干预。如果 ADTKD 症状已显现出来肾脏功能受到影响，则需依据慢连续性消化道病病人指南进自为病人。别嘌呤醇或非布司他可以提极低 UMOD 凋亡随之而来的极低大便酸血症并缓和痛风症状。转至 ESRD 的症状可回避自为血液肾脏、腹膜肾脏或消化道移植等替代病人。
7. ADTKD 的科学研究建议
KDIGO 在 ADTKD 诚意报告提出批评了科学研究建议，主要包括致病突变确诊选择连续性、突变临床试验、对 ADTKD 症状的肾脏保护病人的临床科学研究、ADTKD 临床流自为病学科学研究等。
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撰稿人： 于昉相关新闻
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