2015 年 10 月，Kidney Int 周刊发表了《2015 KDIGO 一致调查报告：KDIGO 常碱基显病态肾内生病态哮喘领域专家一致的检验，分类和政府机构》。现对该一致调查报告进先为探究。
1. 什么是 ADTKD？
自辨认出一类不具备遗传学倾向和表亲聚集病态的内生病态哮喘以来，研究工作较多的是神经纤维囊病态哮喘 (medullary cystic kidney diseases，MCKD)，其它有青少年型高尿酸血症病态哮喘 ( juvenile hypemricemicnephmpathy，JHN )、遗传学内生病态哮喘、肾内生病态非典型等。这类哮喘取名不限混乱，缺乏标准化的检验规范，某些情况下会影响诊断检验，十分困难筹划诊断科学研究工作。
因此，KDIGO 正式将这类哮喘取名为常碱基显病态肾内生病态哮喘，原称 ADTKD。
较之在此之前其他取名法，该取名法有六大缺点：
（1）突出该哮喘的遗传学方法；
（2）总结了不同基因序列等位基因的基因序列表型表亲病态遗传学的一致病态；
（3）在基因序列侦测在此之前，受限制诊断疑诊；
（4）有利于与 ADPKD 辨识；
（5）避免误用无论如何的术语（如 MCKD）；
（6）ADTKD 英文名称典雅，容易推广应以用。
2. ADTKD 的诊断不同之处
ADTKD 的黄疸主要有 8 项：
（1）常碱基显病态遗传学；
（2）肾脏进先为病态危害；
（3）尿沉渣无异常；
（4）无或轻度黑原发病态或原发病态；
（5）一时期无严重的肝炎；
（6）没有药物引起的肾内生病态非典型的不同之处；
（7）B 超显示肾脏尺寸正常或缩小；
（8）夜尿增大或幼儿期出现遗尿。
ADTKD 的肾组织起来病理学学检验常有以下 5 种表现：
（1）肾内生纤维化；
（2）微血管萎缩；
（3）微血管基底膜增厚或顶层；
（4）微血管扩张（微囊肿）；
（5）补体和免疫球蛋黑的免疫荧光检验阴病态。
3. ADTKD 的基因序列缺陷
目在此之前认为 ADTKD 的发生主要与 4 个基因序列等位基因有关，它们分别为 UMOD、REN、HNFlB 和 MUCl。UMOD 基因序列等位基因在 ADTKD 发病组态里面研究工作最多，它区块尿通气蛋黑即 Tamm-Horsfall 蛋黑，在 Henle 袢的升支粗段 (TAL) 内膜上特异病态表达。
MUCl（OMIM 1q22 和 158340）区块黏蛋黑 1，是一种为广泛分布于终端微血管的跨膜糖蛋黑，不具备保持稳定微血管腔的重要作用。HNFlB（OMIM 17q12 和 189907）区块肝细胞内系数 1B（HNFlB）。REN（OMIM 1q 32.1 和 179820）区块在此之前肾素原。
4. ADTKD 的检验规范
ADTKD 的检验规范有 2 条疑诊规范和 2 条确诊规范。
疑诊规范：
（1）病症有典型内生病态肾危害的黄疸，同时可以获取明确的常碱基显病态遗传学模式的表亲史（至少两代遗属里面有哮喘史）；
（2）危害及肝炎等。
确诊规范：
（1）至少限于 1 个表亲成员的表亲史符合 ADTKD 的黄疸和组织起来病理学不同之处（见上述 ADTKD 的诊断不同之处）；
（2）病症经基因序列PCR辨认出以上 4 个基因序列之 1 存在等位基因，或至少 1 个表亲成员有基因序列等位基因。
5. 基因序列PCR技术
基因序列侦测有以下 5 个理由：
（1）疑似 ADTKD 的，并不需要确诊；
（2）肾脏正常的表亲成员有主动；
（3）有 ADTKD 风险并对基因序列侦测感兴趣的心理健康；
（4）在不能接受胚胎植入在此之前遗传学学检验，避免哮喘随之而来的等位基因等位基因序列遗传学给孩子；
（5）幼儿疑有 REN 等位基因。
UMOD、REN 和 HNFlB 的基因序列可直接进先为区块区PCR。MUCl 的基因序列侦测有不大挑战病态，可应以用靶向基因序列等位基因归纳及表亲遗传学连锁归纳寻找 MUCl 里面的等位基因亚基。
6. ADTKD 的随访和病人
ADTKD 等位基因基因序列携带者并不需要均需进先为肾脏及尿沉渣检验，KIDGO 劝告每年 1 次。此外，应以避免其他与肾脏危害无关的致命因素，如肝炎、肝炎、高脂血症、肝炎，吸烟者应以及早戒烟。不同等位基因基因序列随之而来的 ADTKD 病人原则不尽相同，推荐对于 HNFlB 和 REN 等位基因的幼儿进先为一时期介入以改善其预后，应以转诊给幼儿乳癌领域专家病人。
而 UMOD 和 MUCl 等位基因携带者则以均需诊断随访都以，不推荐获取一时期介入。如果 ADTKD 病症已出现肾脏危害，则需依据慢病态乳癌病人指南进先为病人。别嘌呤醇或非布司他可以降低 UMOD 等位基因随之而来的高尿酸血症并大大降低痛风症状。进到 ESRD 的病症可考虑先为血液静脉注射、腹膜静脉注射或肾脏超级任天堂等替代病人。
7. ADTKD 的研究工作劝告
KDIGO 在 ADTKD 一致调查报告提出了研究工作劝告，主要除此以外致病基因序列发病组态、基因序列检验试验、对 ADTKD 病症的肾保护病人的诊断研究工作、ADTKD 诊断医学研究研究工作等。
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编辑： 于昉相关新闻
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